Menino passa 20 horas por dia sob luz ultravioleta

Com apenas 4 anos de idade, Ismail Ali sofre de uma doença raríssima – a síndrome de Crigler-Najjar -, uma condição genética caracterizada pela incapacidade do corpo de converter e eliminar do sangue a bilirrubina, provocando o seu aumento e, consequentemente uma forma de icterícia.

Bilirrubina é um pigmento biliar derivado da degeneração natural de glóbulos vermelhos. O aumento de sua concentração no sangue pode levar ao acúmulo de toxinas que, segundo os médicos, pode provocar surdez, danos cerebrais ou falência dos órgãos.

Para tratar a condição, Ismail tem que passar 20 horas de seu dia sob luz ultravioleta - ele brinca, come e dorme dentro do quarto, sob os efeitos da luz.

“Ele é muito ativo, adora correr para lá e para cá, pular. Mas o problema é que ele tem que ficar na cama fototerápica médica. Então ele odeia”, contou a mãe, Shahzia. “Especialmente, porque tem uma irmã de 7 anos, ele só queria correr e brincar com ela, como uma criança normal de 4 anos. Isso é quase como uma prisão para ele.”

A doença de Ismail é muito rara, com registros de um caso em um milhão de nascimentos. 

A fototerapia é um procedimento em que a criança é colocada sob uma luz azul fluorescente que age quebrando a molécula de bilirrubina e facilitando a sua eliminação pela urina e pelas fezes. Assim, o corpo consegue reduzir seus níveis. No entanto, quanto mais velha a criança fica, menor é a eficácia do tratamento.

Segundo a ONG americana Nord, dedicada a melhorar a vida de de pacientes com doenças raras, a única cura definitiva para a síndrome de Crigler-Najjar seria um transplante de fígado.

A família tem tentado melhorar sua qualidade de vida o máximo possível. Um amigo lançou uma campanha para arrecadar dinheiro que permita a contratação de uma cuidadora em tempo integral para ajudar os pais.

BBC Brasil

Síndrome do Homem Elástico

A Síndrome de Ehlers-Danlos é causada pela baixa produção de colágeno, proteína que dá rigidez à pele, articulações, músculos e vasos sanguíneos. Nos casos mais graves, a pessoa tem juntas tão fracas que não consegue andar, e precisa ter seu maxilar fixado com pinos.

Os testes genéticos em uma amostra de sangue podem confirmar o diagnóstico em alguns casos e ajudar a excluir outros problemas.

Não há cura para esta síndrome, mas o tratamento pode ajudar a gerir os seus sintomas e evitar complicações. O médico pode prescrever medicamentos para ajudar a controlar a dor e a pressão sanguínea. Exercícios para fortalecer os músculos em torno de uma articulação podem auxiliar a estabilizar e a evitar luxações. Em casos raros, a cirurgia pode ser recomendada para reparar articulações danificadas por luxações repetidas. No entanto, a pele e o tecido conjuntivo da articulação afetada podem não se curar corretamente após a cirurgia.

Como prevenir a síndrome de Ehlers-Danlos?

O aconselhamento genético pode ajudar a compreender o padrão de herança da síndrome de Ehlers-Danlos e os riscos que ela representa para os descendentes.

No Brasil existe a SED BRASIL - Associação Brasileira de Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade - uma associação sem fins lucrativos, de caráter social e educacional, com abrangência em todo território nacional, da qual fazem parte as pessoas afetadas pela Síndrome de Ehlers-Danlos (Doença genética hereditária do tecido conjuntivo) e/ou Hipermobilidade, seus familiares, profissionais das áreas afins e outros interessados. (Para acessar a SED Brasil, clique aqui).

Confira matéria da Record a respeito:



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Síndrome de Capgras

Síndrome de Uner Tan (UTS)

Há alguns anos, uma matéria da BBC mostrou uma família turca  que se locomove de quatro. Isso mesmo, são quadrúpedes. O assunto chamou a atenção do mundo inteiro, claro.  Enquanto alguns cientistas afirmavam que esta rara condição devia de ser algum tipo de lesão cerebral, outros diziam que possivelmente estaríamos perante um caso de “involução humana”, o que foi descartado mais adiante.

Esta condição é conhecida como Síndrome de Uner Tan (em honra ao fisiologista turco que o descobriu, em conjunto com Osman Demirhan) e as suas características não se limitam ao quadrupedismo, pois para além disso, esta condição apresenta também um atraso mental severo e uma tendência natural para as posturas encurvadas. 

Talvez tenha favorecido o aparecimento desta síndrome, o fato de que os pais sejam parentes próximos, o que ajuda à acumulação de genes recessivos ou mutações, até se chegar a esta condição. No entanto, dos 19 filhos deste casal, 13 são completamente normais, sendo apenas 8 os afetados por esta síndrome.

Não nos esqueçamos que estamos tratando de pessoas, com incapacidade, mas que merecem todo o nosso respeito.

Com informações do History Channel e A Terra em Marte

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Síndrome de Tourette

Síndrome de Capgras

Doença rara faz mulher cheirar a peixe e ovos podres

Tentando descobrir seu problema, Ellie James passou por diversos médicos. Muitos deles ligaram o cheiro às suas condições de higiene pessoal. Mas após sete anos de busca, ela enfim teve o diagnóstico preciso. Ellie James, de 44 anos, é vítima de uma doença conhecida como Trimetilaminuria, ou Síndrome de Odor de Peixe. Sua condição começou a se desenvolver quando ela tinha 30 anos.

A mulher foi apelidada de “Ellie fedorenta” nas ruas e, muitas vezes, sofreu insultos ou foi ridicularizada por estranhos. Até mesmo no ambiente de trabalho teve que conviver com piadas   e também recebendo presentes como sabonete ou perfumes em eventos de final de ano, por exemplo. Sua caixa de correios também recebe frascos de spray corporal anonimamente.

Sua condição é causada por falta de uma enzima, a qual provoca um forte odor no suor, urina ou respiração. Geralmente este é descrito como um cheiro de peixe forte, fezes ou lixo.

Não há cura para essa síndrome, mas pode haver controle através de antibióticos e dieta específica.

O marido de Ellie, Dan Molstan, de 50 anos, afirmou que sua condição não é um problema, porque ela é uma pessoal adorável e é isso que importa para ele.

Não deve ser nada fácil ter que que conviver com uma realidade dessas, né não? Ainda mais para uma mulher que, pela própria essência gosta de estar sempre cheirosa, atraente... 

Mas o importante mesmo é ela ter o apoio de quem ela gosta. Isso é fundamental para manter a autoestima!

Com informções do Daily Mail

Síndrome de Cotard

Trata-se de um distúrbio psicótico raríssimo, que leva a pessoa a acreditar que esteja morta ou que parte de seus membros ou órgãos estejam mortos. Podemos considerar como a síndrome do zumbi ou morto-vivo. E nesse casos, a pessoa pode realmente morrer, porque não se alimenta e pode chegar ao estado de inanição.

A síndrome foi oficialmente descrita em 1880 por um neurologista francês chamado Jules Cotard. 

A síndrome de Cotard possui ter três etapas distintas: 

Na primeira etapa - Germinação - os pacientes sofrem crises de depressão psicótica e sintomas hipocondríacos . 

A segunda etapa - Florescimento- é caracterizada pelo desenvolvimento completo e explosivo da síndrome e os delírios de negação. 

A terceira etapa - Crônica - é caracterizada por delírios graves e depressão crônica.

Durante nove anos, o britânico Graham Harrison, de 57 anos, estava convencido de que não tinha cérebro. 

"Eu ficava irritado e não entendia como podia falar ou fazer qualquer coisa sem cérebro. Minha mente parecia vazia, não conseguia armazenar qualquer informação e não tinha prazer em fazer as coisas" - comentou Harrison ao jornal Daily Mail.

Após vários exames, os médicos descobriram que os níveis de atividades em partes do cérebro de Harrison eram tão baixos que quase se igualava a de um paciente em estado vegetativo.

A recuperação de Harrison aconteceu de forma gradual, com anos de psicoterapia, tratamento medicamentoso e apoio familiar.

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Síndrome de Capgras

Síndrome de Tourette

Intolerância à luz faz menina ser agressiva

Uma garota no Reino Unido desenvolveu uma síndrome - Pervasive Refusal Syndrome (Síndrome da Recusa Difundida) – que alterou completamente sua personalidade e mudou não só a sua vida como também a da sua família. Anna Trickett, de 10 anos, que antes era conhecida por ser popular e sempre divertida, agora vive trancada em seu quarto, totalmente escuro, pois a doença a fez ficar intolerante à luz, além de não aceitar a aproximação de familiares e amigos.

Segundo depoimento da família ao jornal britânico "Daily Mail", Anna ficou irreconhecível. "Tem sido horrível. Anna passou de uma adorável criança, bem educada, para uma menina que parecia possuída. É como se alguém tivesse levado a nossa menina para longe, substituindo-a por uma pessoa perturbada e completamente diferente", disse o pai, Libby.

Anna foi diagnosticada com a doença depois de contrair uma infecção no ouvido, em novembro de 2012. O que parecia ser um incômodo passageiro deixou a menina drasticamente retraída e agressiva - ela passa a maior parte do seu tempo debaixo de cobertores, demonstra hostilidade com os pais e muitas vezes tem que ser alimentados à força e ainda tem que ser levada ao banheiro em uma cadeira de rodas, porque ela acredita que não pode andar.

Após o diagnóstico, Anna teve uma crise muito forte em fevereiro, quando passou seis semanas em um hospital, onde foi mantida em isolamento por causa de suas violentas explosões.

A PRS (Pervasive Refusal Syndrome) é um distúrbio psiquiátrico raro, mas grave, que foi descrita pela primeira vez em 1991. É caracterizada pela recusa em comer, beber, falar, andar e uma firme resistência ao tratamento. Psiquiatras dizem que PRS é mais frequentemente vista em meninas entre sete e 15 anos, e os casos aqueles com história familiar de doença psiquiátrica.

A informação é do Daily Mail com o Bol

Opinião: Pior do que descobrir uma síndrome dessas, além do comportamento meio vampirinho da menina, que é intolerante à luz e a faz virar uma fera, é a constatação de que tal distúrbio possa não ter cura. Essa sim é a pior parte!

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Síndrome de Tourette

Síndrome de Capgras

Essa síndrome passou a fazer parte da literatura da medicina a partir de 1923, quando o médico psiquiatra francês, Joseph Capgras, juntamente com o médico Jean Reboul-Lachaux,  utilizaram o termo “L’illusion dês sosies” (a ilusão dos sósias) para descrever este distúrbio, onde o portador acredita que seus familiares, amigos, cônjuge e até mesmo os seus animais de estimação foram substituídos por sósias. Ou seja, os portadores da síndrome reconhecem as feições das pessoas, mas acreditam que um 'impostor', um sósia, esteja se fazendo se passar pelo seu ente ou pelo seu pet.

Algumas teorias indicam que a síndrome de Capgras está ligada a sentimentos reprimidos. Mas muitos estudiosos acreditam que esta desordem seja, na realidade, resultado de alguma anormalidade orgânica do cérebro.

O tratamento é feito à base de sessões de análises e medicamentos antipsicóticos.

Com informações do Info Escola e Wikipedia.

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Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette

A causa do transtorno ainda é desconhecida. A Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais, que persistem por mais de um ano e geralmente se instalam na infância.

Em 80% dos casos, os tiques motores são a manifestação inicial da síndrome. Eles incluem piscar, franzir a testa, contrair os músculos da face, balançar a cabeça, contrair em trancos os músculos abdominais ou outros grupos musculares, além de movimentos mais complexos que parecem propositais, como tocar ou bater nos objetos próximos.

Em menos de 50% dos casos, estão presentes o uso involuntário de palavras (coprolalia) e gestos (copropraxia) obscenos, a formulação de insultos, a repetição de um som, palavra ou frase dita por outra pessoa (ecolalia).

O diagnóstico é essencialmente clínico e deve obedecer aos seguintes critérios:

1) tiques motores múltiplos e um ,ou mais, tiques vocais devem manifestar-se durante algum tempo, mas não necessariamente ao mesmo tempo;

2) os tiques devem ocorrer diversas vezes por dia (geralmente em salva), quase todos os dias ou intermitentemente por um período de pelo menos três meses consecutivos;

3) o quadro deve começar antes dos 18 anos de idade.

A síndrome de Tourette é uma desordem que não tem cura, mas pode ser controlada.

Medicamentos antipsicóticos têm se mostrado úteis na redução da intensidade dos tiques, quando sua repetição se reverte em prejuízo para a autoestima e aceitação social. Em alguns casos de tiques bem localizados, podem ser tentadas aplicações locais de toxina botulínica (botox). Alguns autores defendem que, excepcionalmente, pode ser indicado o tratamento cirúrgico com estimulação cerebral profunda, aplicada em certas áreas do cérebro.

Essas informações foram as menos complexas que encontrei, publicadas pelo dr. Drauzio Varella em sua página. Com essa leitura, e o pequeno documentário a seguir, você terá mais facilidade em identificar um portado da síndrome de tourette, e quem sabe, auxiliar alguém que tenha um ente com esse distúrbio, e possivelmente, seja tido como louco. É impressionante!







No Brasil, existe a ASTOC - Associação Brasileira de Síndrome de Tourette, Tiques e Transtorno Obsessivo Compulsivo. Trata-se de uma organização voluntária nacional, que oferece orientação quanto ao diagnóstico e tratamento do TOC e da ST, além de desenvolver várias atividades dirigidas aos seus associados, como palestras, grupos de ajuda, distribuição de material educativo e cadastramento de profissionais interessados em atender pacientes com este tipo de patologia. Para um primeiro contato com a ASTOC, os interessados podem ligar para (11) 3541-2294 ou pelo e-mail : astoc@astoc.org.br.

Confira o site da ASTOC => clique aqui